KATNAL2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KATNAL2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à KATNAL2 ?

Le syndrome lié à KATNAL2 survient en cas de modification du gène KATNAL2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène KATNAL2 joue un rôle important dans le système nerveux central.

Symptômes

Parce que le KATNAL2 est important pour le cerveau, certaines personnes peuvent avoir :

  • Retard de développement
  • Autisme

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KATNAL2 ?

Le syndrome lié à KATNAL2 est très rare. En tant que en 2022, environ 6 personnes dans le monde ayant un a KATNAL2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKATNAL2
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    KATNAL2
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur KATNAL2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur KATNAL2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur KATNAL2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de KATNAL2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de KATNAL2 familles.

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