KATNAL2
Abaixo está um resumo do gene KATNAL2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao KATNAL2?
A síndrome relacionada ao KATNAL2 ocorre quando há alterações no gene KATNAL2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KATNAL2 desempenha um papel importante no sistema nervoso central.
Sintomas
Porque o KATNAL2 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Autismo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KATNAL2?
A síndrome relacionada ao KATNAL2 é muito rara. Como de 2022, cerca de 6 pessoas no mundo com a variante genética do KATNAL2 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKATNAL2 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
KATNAL2
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o KATNAL2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KATNAL2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o KATNAL2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KATNAL2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de KATNAL2 famílias.
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