KATNAL2

Hieronder volgt een samenvatting van het KATNAL2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het KATNAL2-syndroom?

KATNAL2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KATNAL2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KATNAL2-gen speelt een belangrijke rol in het centrale zenuwstelsel.

Symptomen

Omdat de KATNAL2 gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Autisme

Hoeveel mensen hebben het KATNAL2-syndroom?

KATNAL2-gerelateerd syndroom is zeer zeldzaam. Als van 2022, ongeveer 6 mensen in de wereld met a KATNAL2 genetische variant beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – KATNAL2 Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – KATNAL2
    KATNAL2
+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KATNAL2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over KATNAL2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KATNAL2-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KATNAL2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van KATNAL2 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!