GRIN2A
La información de este resumen de Síndrome relacionado con GRIN2A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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Síndrome relacionado con GRIN2A también se denomina trastorno relacionado con GRIN2A. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con GRIN2A para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2A?
El síndrome relacionado con GRIN2A se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen GRIN2A desempeña un papel importante en la comunicación de las células cerebrales, el aprendizaje y la memoria.
Síntomas
Dado que el gen GRIN2A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2A lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de aprendizaje
- Convulsiones
- Dificultades en el habla y el lenguaje
- Características del autismo
- Bajo tono muscular, también llamada hipotonía
- Problemas de movimiento
- Dificultades de atención
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GRIN2A?
A partir de 2025, unas 400 personas con síndromerelacionado con GRIN2A.
Recursos de apoyo
- Comunidad Simons Searchlight
- Fundación CureGRIN
- GRIN Europa
- GRI Francia – https://gri-france.org
- Único
GeneReview
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta la GeneReview para GRIN2A.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen GRIN2A. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre GRIN2A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIN2A puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Mutación GRIN2A y encefalopatía epiléptica de inicio precoz: tratamiento personalizado con memantina
Artículo de investigación original de T.N. Pierson et al. (2014)
Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Dos pacientes con una mutación GRIN2A y epilepsia infantil
Artículo de investigación original de S.P. DeVries y A.D. Patel et al. (2013)
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
Historias de GRIN2A familias:
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