Duplicación 7q11.23

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 7q11.23 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación 7q11.23, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la duplicación 7q11.23 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de duplicación 7q11.23 también se denomina microduplicación 7q11.23. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 7q11.23 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome de duplicación 7q11.23?

El síndrome de duplicación 7q11.23 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 7, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

La región de duplicación 7q11.23 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.

Síntomas

El síndrome de duplicación 7q11.23 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de duplicación 7q11. 23 pueden tener:

  • Rasgos faciales distintivos
  • Retraso del habla
  • Problemas de conducta, como ansiedad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y autismo
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Tono muscular inferior a la media
  • Convulsiones
  • Problemas cardiacos
  • Problemas gastrointestinales
  • Problemas de visión y audición

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 7q11.23?

Aproximadamente 1 de cada 7.500 a 1 de cada 20.000 personas padecen el síndrome de duplicación 7q11.23. El primer caso se describió en 2007. En 2024, al menos 204 personas con En la investigación médica se ha identificado el síndrome de duplicación 7q11.23.

Obtén más información sobre la duplicación 7q11.23 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Echa un vistazo a la GeneReviews para 7q11.23 Duplicación.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 7q11.23, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la duplicación 7q11. 23 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 7q11. 23 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 7q11.23 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias con duplicación 7q11.23:

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