Duplicación 1q21.1

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 1q21.1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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síndrome de duplicación 1q21.1 también se denomina microduplicación 1q21.1. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 1q21.1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome de microduplicación 1q21.1?

El síndrome de duplicación 1q21. 1 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 1, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

La región de duplicación 1q21. 1 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.

Síntomas

El síndrome de duplicación 1q21.1 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de duplicación 1q21. 1 pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo o problemas de comportamiento relacionados
  • Cabeza más grande que la media
  • Problemas de aprendizaje
  • Retraso del habla
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 1q21. 1?

En 2024, al menos 60 personas con Se ha identificado el síndrome de duplicación 1q21. 1 en una clínica médica. Setenta y dos personas con síndrome de duplicación 1q21. 1 se han registrado en Simons Searchlight. El primer caso de síndrome de duplicación 1q21. 1 se describió en 2008. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Información genética

¿Qué genes están implicados en las deleciones y duplicaciones 1q21.1 típicas (Clase 1)?

En la deleción o duplicación 1q21.1 «típica», hay unos 20 genes que faltan (deleción) o sobran (duplicación).
Algunos no se han investigado en absoluto, y se han dejado fuera del resumen.
Estos genes que empiezan por «NBPF» se han encontrado en niños con rasgos como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, discapacidad intelectual, cardiopatía congénita, neuroblastoma y problemas renales y del tracto urinario.
Esta familia de genes contiene muchos pseudogenes (véase la definición más abajo).

  • PRKAB2: es importante para regular la energía en las células (participa en la producción de ácidos grasos y colesterol para las células)
  • FMO5 – La falta de dos copias de este gen está relacionada con una enfermedad llamada «trimetilaminuria», que provoca un olor inusual.
  • GJA8: es importante para el crecimiento de unas células específicas del ojo llamadas «células de la fibra del cristalino». La pérdida de copias de este gen (deleciones) puede aumentar el riesgo de padecer cataratas.
  • CHD1L: es importante para la remodelación de la cromatina (es como el trabajo «entre bastidores» que prepara el ADN para que se pueda usar, leer o copiar).
  • BCL9: se desconoce cuál es la función de este gen cuando se produce una deleción o una duplicación en una persona. Se han detectado anomalías en este gen en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células B. Se cree que las alteraciones en este gen se producen en las células cancerosas de una persona (que suelen ser genéticamente diferentes de las células del resto del cuerpo). No creemos que las personas que tienen deleciones o duplicaciones de este gen corran un mayor riesgo de padecer leucemia.

¿Qué es un pseudogén? Se cree que los pseudogenes son genes inactivos. («Pseudo» significa «falso» en latín). Son similares a los genes normales, pero no son funcionales. La información o «secuencia genética» de un pseudogen suele ser similar a la de otro gen que desempeña una función en el organismo. Los pseudogenes surgen debido a errores de copia que se han producido en el pasado. En realidad, son copias de otros genes funcionales, que se incorporaron al ADN de una persona hace mucho tiempo, pero que ya no tienen trabajo. Los pseudogenes se consideran ADN «no codificante».

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre Duplicación 1q21.1. El capítulo de GeneReviews dedicado a la deleción 1q21.1 menciona la duplicación 1q21. 1 como un trastorno relacionado genéticamente.

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Hoja informativa

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre las duplicaciones en 1q21.1. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre las duplicaciones en 1q21.1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de obtener más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una recopilación de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 1q21.1.

  • Fenotipo clínico de la variante de número de copias recurrente en 1q21.1. Artículo de investigación original de Bernier R. et al. (2016). Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí. Lee la noticia sobre el artículo aquí.
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Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre la duplicación del cromosoma 1q21.1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
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Historias de familia

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