Duplicación 16p11.2 (Distal)

La información de este resumen de Síndrome de duplicación distal 16p11.2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa del gen de la duplicación distal 16p11.2

La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación distal 16p11. 2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la duplicación distal 16p11.2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe trimestral | Descargar informe

El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética. Muestra el poder de tus contribuciones y cómo estos datos hacen avanzar la investigación.

Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Consulta todos los informes haciendo clic en «Informes trimestrales anteriores» al final de esta página.

¿Qué es el síndrome de duplicación distal 16p11.2?

A veces, las personas nacen con secciones cromosómicas de más o de menos. El síndrome de duplicación distal 16p11.2 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.

En su informe genético, es posible que vea las palabras distal y proximal. La región distal 16p11.2 está entre el Punto de Ruptura 2 (PB2) y el Punto de Ruptura 3 (PB3) del cromosoma. La región proximal está entre el Punto de Ruptura 4 (PB4) y el Punto de Ruptura 5 (PB5).

Papel clave

Genes dentro de la región distal 16p11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que la región distal 16p11.2 es importante para el correcto funcionamiento del cerebro, algunas personas con síndrome de duplicación distal 16p11.2 pueden tener:

  • Autismo
  • Retraso lingüístico
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Ansiedad
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Esquizofrenia
  • Poco peso y cabeza pequeña
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación distal 16p11.2?

A partir de 2025, más de 100 personas con duplicación distal 16p11.2 en la investigación médica.

+

Recursos de apoyo

+

Resumen informativo

Descargue aquí un breve resumen de la variante del número de copias 16p11.2.

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna revisión de GeneReviews sobre Duplicaciones distales 16p11.2.

+

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre la Duplicación Distal 16p11.2. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre la Duplicación Distal 16p11. 2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre Duplicación Distal 16p11. 2 puede encontrarse aquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre las duplicaciones distales 16p11. 2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

+

Historias de familia

Historias de familias con duplicación distal 16p11.2 :

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.

+

Informes trimestrales anteriores