DHCR7

A continuación se muestra un resumen del gen DHCR7 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz se produce cuando hay alteraciones en ambas copias del gen DHCR7. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen DHCR7 desempeña un papel importante en el metabolismo del colesterol y los esteroides, el proceso por el que las células producen energía.

Síntomas

Dado que el gen DHCR7 es importante para muchas partes diferentes del cuerpo, muchas personas pueden tener:

  • Defectos cardíacos
  • Pulmones que no están completamente formados
  • Mala alimentación y estreñimiento
  • Problemas de desarrollo genital
  • Problemas renales
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Convulsiones
  • Tono muscular bajo en la infancia
  • Tono muscular elevado de niño
  • Cambios cerebrales detectados en la ecografía
  • Comportamiento autolesivo
  • Comportamiento agresivo

¿Las personas con síndrome de Smith-Lemli-Opitz tienen un aspecto diferente?

Personas que padecen Síndrome de Smith-Lemli-Opitz puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Baja estatura
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Orejas de implantación baja
  • Ojos muy abiertos
  • Dientes frontales centrales grandes
  • Pelo rubio

¿Cuántas personas padecen el síndrome Smith-Lemli-Opitz?

Entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 70.000 bebés nacen con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, dependiendo del grupo de personas que se cuente.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para DHCR7.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre DHCR7, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la DHCR7 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre DHCR7 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de DHCR7 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias DHCR7 .

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