DHCR7

Di seguito è riportato un riassunto del gene DHCR7 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome di Smith-Lemli-Opitz?

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz si verifica quando ci sono alterazioni in entrambe le copie del gene DHCR7. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene DHCR7 svolge un ruolo importante nel metabolismo del colesterolo e degli steroidi, il processo attraverso il quale le cellule producono energia.

Sintomi

Poiché il gene DHCR7 è importante per molte parti dell’organismo, molte persone possono possono avere:

  • Difetti cardiaci
  • Polmoni non completamente formati
  • Cattiva alimentazione e costipazione
  • Problemi di sviluppo genitale
  • Problemi renali
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Basso tono muscolare da neonato
  • Elevato tono muscolare da bambino
  • Cambiamenti cerebrali rilevati dall’ecografia
  • Comportamento autolesionista
  • Comportamento aggressivo

Le persone affette dalla sindrome di Smith-Lemli-Opitz hanno un aspetto diverso?

Persone che hanno Sindrome di Smith-Lemli-Opitz possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Altezza ridotta
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Orecchie basse
  • Occhi spalancati
  • Denti anteriori centrali grandi
  • Capelli biondi

Quante persone hanno la sindrome di Smith-Lemli-Opitz?

Circa 1 bambino su 10.000 – 1 su 70.000 nasce con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, a seconda del gruppo di persone prese in considerazione.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultare le GeneReviews per DHCR7.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il DHCR7, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul DHCR7 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul DHCR7 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del DHCR7 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie DHCR7 .

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