DHCR7
Hieronder volgt een samenvatting voor het DHCR7-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is het Smith-Lemli-Opitz-syndroom?
Het Smith-Lemli-Opitz syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het DHCR7-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het DHCR7-gen speelt een belangrijke rol in het cholesterol- en steroïdenmetabolisme, het proces waarmee cellen energie maken.
Symptomen
Omdat het DHCR7-gen belangrijk is voor veel verschillende delen van het lichaam, kunnen veel mensen kunnen hebben:
- Hartafwijkingen
- Niet volledig gevormde longen
- Slechte voeding en constipatie
- Problemen met genitale ontwikkeling
- Nierproblemen
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Aanvallen
- Lage spierspanning als baby
- Hoge spierspanning als kind
- Hersenveranderingen gevonden op echografie
- Zelfbeschadigend gedrag
- Agressief gedrag
Zien mensen met het Smith-Lemli-Opitz syndroom er anders uit?
Mensen die het Smith-Lemli-Opitz syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Korte hoogte
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Laag aangezette oren
- Wijde ogen
- Grote centrale voortanden
- Blond haar
Hoeveel mensen hebben het Smith-Lemli-Opitz syndroom?
Ongeveer 1 op de 10.000 tot 1 op de 70.000 baby’s wordt geboren met het Smith-Lemli-Opitz syndroom, afhankelijk van de groep mensen die wordt geteld.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – DHCR7 Facebook-groep
- Smith-Lemli-Opitz RSH Stichting – smithlemliopitz.org
- Smith-Lemli-Opitz RSH Stichting – Facebook-groep
- Smith-Lemli-Opitz RSH Stichting – Twitter
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor DHCR7.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor DHCR7, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over DHCR7 is beperkt, en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor DHCR7-artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DHCR7 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van DHCR7 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!