DHCR7

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das DHCR7-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom?

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen in beiden Kopien des DHCR7-Gens vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das DHCR7-Gen spielt eine wichtige Rolle im Cholesterin- und Steroidstoffwechsel, dem Prozess, durch den Zellen Energie gewinnen.

Symptome

Da das DHCR7-Gen für viele verschiedene Bereiche des Körpers wichtig ist, können viele Menschen können haben:

  • Herzfehler
  • Nicht vollständig ausgebildete Lungen
  • Schlechte Ernährung und Verstopfung
  • Fragen der genitalen Entwicklung
  • Nierenprobleme
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Niedriger Muskeltonus als Säugling
  • Hoher Muskeltonus im Kindesalter
  • Im Ultraschall festgestellte Gehirnveränderungen
  • Selbstverletzendes Verhalten
  • Aggressives Verhalten

Sehen Menschen mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom anders aus?

Menschen, die das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kurze Höhe
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Tief angesetzte Ohren
  • Weit aufgerissene Augen
  • Große zentrale Frontzähne
  • Blondes Haar

Wie viele Menschen haben das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom?

Etwa 1 von 10.000 bis 1 von 70.000 Babys wird mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom geboren, je nachdem, welche Gruppe von Menschen gezählt wird.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für DHCR7 an .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für DHCR7, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über DHCR7 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DHCR7-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von DHCR7 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von DHCR7-Familien .

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