DHCR7
Abaixo está um resumo do gene DHCR7 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene DHCR7. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene DHCR7 desempenha um papel importante no metabolismo do colesterol e dos esteroides, o processo pelo qual as células produzem energia.
Sintomas
Como o gene DHCR7 é importante para muitas partes diferentes do corpo, muitas pessoas podem ter:
- Defeitos cardíacos
- Pulmões que não estão totalmente formados
- Má alimentação e constipação
- Problemas de desenvolvimento genital
- Problemas renais
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Tônus muscular baixo quando bebê
- Tônus muscular elevado quando criança
- Alterações cerebrais encontradas no ultrassom
- Comportamento de autoagressão
- Comportamento agressivo
As pessoas que têm a síndrome de Smith-Lemli-Opitz têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm Síndrome de Smith-Lemli-Opitz pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Baixa estatura
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Orelhas baixas
- Olhos arregalados
- Dentes frontais centrais grandes
- Cabelo loiro
Quantas pessoas têm a síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Cerca de 1 em cada 10.000 a 1 em cada 70.000 bebês nascem com a síndrome de Smith-Lemli-Opitz, dependendo do grupo de pessoas contadas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoDHCR7 no Facebook
- Fundação Smith-Lemli-Opitz RSH – smithlemliopitz.org
- Fundação Smith-Lemli-Opitz RSH – Grupo no Facebook
- Fundação Smith-Lemli-Opitz RSH – Twitter
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews para DHCR7.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o DHCR7, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles ficam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o DHCR7 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o DHCR7 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do DHCR7 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias DHCR7 .
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