DHCR7

Abaixo está um resumo do gene DHCR7 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene DHCR7. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene DHCR7 desempenha um papel importante no metabolismo do colesterol e dos esteroides, o processo pelo qual as células produzem energia.

Sintomas

Como o gene DHCR7 é importante para muitas partes diferentes do corpo, muitas pessoas podem ter:

  • Defeitos cardíacos
  • Pulmões que não estão totalmente formados
  • Má alimentação e constipação
  • Problemas de desenvolvimento genital
  • Problemas renais
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Convulsões
  • Tônus muscular baixo quando bebê
  • Tônus muscular elevado quando criança
  • Alterações cerebrais encontradas no ultrassom
  • Comportamento de autoagressão
  • Comportamento agressivo

As pessoas que têm a síndrome de Smith-Lemli-Opitz têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm Síndrome de Smith-Lemli-Opitz pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Baixa estatura
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Orelhas baixas
  • Olhos arregalados
  • Dentes frontais centrais grandes
  • Cabelo loiro

Quantas pessoas têm a síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

Cerca de 1 em cada 10.000 a 1 em cada 70.000 bebês nascem com a síndrome de Smith-Lemli-Opitz, dependendo do grupo de pessoas contadas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews para DHCR7.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o DHCR7, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles ficam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o DHCR7 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o DHCR7 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do DHCR7 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias DHCR7 .

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