DHCR7

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène DHCR7 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz ?

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz survient lorsque les deux copies du gène DHCR7 sont modifiées. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène DHCR7 joue un rôle important dans le métabolisme du cholestérol et des stéroïdes, processus par lequel les cellules produisent de l’énergie.

Symptômes

Comme le gène DHCR7 est important pour de nombreuses parties du corps, de nombreuses personnes peuvent avoir :

  • Malformations cardiaques
  • Poumons qui ne sont pas complètement formés
  • Mauvaise alimentation et constipation
  • Problèmes de développement génital
  • Problèmes rénaux
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Faible tonus musculaire chez le nourrisson
  • Tonus musculaire élevé pendant l’enfance
  • Changements cérébraux détectés à l’échographie
  • Comportement d’automutilation
  • Comportement agressif

Les personnes atteintes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite taille
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Oreilles basses
  • Yeux écarquillés
  • Grandes dents centrales avant
  • Cheveux blonds

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz ?

Environ 1 bébé sur 10 000 à 1 bébé sur 70 000 naît avec le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, selon le groupe de personnes pris en compte.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les analyses génétiques pour DHCR7.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour DHCR7, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le DHCR7 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le DHCR7 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du DHCR7 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles du DHCR7 .

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