Deleción 6q16

La información de este resumen de Síndrome de deleción 6q16 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la deleción 6q16, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 6q16 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

síndrome de deleción 6q16 también se denomina síndrome de microdeleción 6q16. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de deleción 6q16 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de deleción 6q16?

El síndrome de deleción 6q16 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 6, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

La región 6q16 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.

Síntomas

Dado que la región 6q16 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 6q16 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Dificultades de aprendizaje
  • Problemas de comportamiento, como hiperactividad y rasgos de autismo
  • Hambre excesiva y obesidad que comienza a edades tempranas
  • Bajo tono muscular
  • Cambios de aspecto
  • Enfermedades cardíacas
  • Trastornos renales
  • Problemas oculares

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 6q16?

En 2024, más de 40 personas con El síndrome de deleción 6q16 se ha identificado en la investigación médica. No se han confirmado los genes importantes que causan el síndrome de deleción 6q16, y parte de la literatura médica ha estimado que el número de personas con deleción 6q16, si se incluyen todos los distintos tamaños de deleción, es de más de 200 personas. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información
síndrome de deleción 6q16
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos resúmenes de artículos sobre Supresión 6q16pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre deleción 6q16 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de Deleción 6q16aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de las deleciones 6q16 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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