Deleción 2q37

La información de este resumen de Síndrome de deleción 2q37 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre las deleciones 2q37, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 2q37 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

síndrome de deleción 2q37 también se denomina microdeleción 2q37. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 2q37 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de deleción 2q37?

El síndrome de deleción 2q37 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

 

Papel clave

La región de deleción 2q37 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.

Síntomas

El síndrome de deleción 2q37 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de deleción 2q37 pueden tener:

  • Obesidad
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Alteraciones del sueño
  • Comportamiento autolesivo
  • Agresión
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Problemas cardiacos
  • Problemas gastrointestinales
  • Infecciones recurrentes del oído
  • Problemas respiratorios

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 2q37?

Hasta 2024, se han identificado al menos 200 personas con síndrome de deleción 2q37 en la investigación médica. El primer caso se detectó en 1995. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información
síndrome de deleción 2q37
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a los GeneReviews para 2q37 Deleciones.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Deleción 2q37pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre deleción 2q37 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobrela deleción 2q37 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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