Deleción 2p16.3

La información de este resumen sobre el síndrome de deleción 2p16.3 o trastorno relacionado con el NRXN1 observada en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la deleción 2p16. 3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 2p16.3 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

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¿Qué es el síndrome de deleción 2p16.3 o trastorno relacionado con el NRXN1?

El síndrome de deleción 2p16. 3 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El síndrome de deleción 2p16.3 también se denomina trastorno relacionado con NRXN1. Ambas afecciones están causadas por una deleción en el gen NRXN1, que falta cuando una persona tiene una deleción 2p16.3. En el síndrome de deleción 2p16.3 o trastorno relacionado con el NRXN1, hay una copia no funcionante o ausente del gen NRXN1.

Existe otra enfermedad denominada síndrome de Pitt Hopkins 2, que se produce cuando una persona tiene dos genes genes NRXN1 que no funcionan o que faltan.

Papel clave

La región 2p16.3 desempeña un papel clave en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

Síntomas

Dado que la región 2p16.3 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 2p16. 3 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Autismo
  • Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Bajo tono muscular
  • Problemas respiratorios
  • Estreñimiento
  • Esquizofrenia

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 2p16. 3?

Hasta 2024, al menos 186 personas con síndrome dedeleción 2p16.3 han sido identificadas en una clínica médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 2p16.3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 2p16. 3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 2p16. 3 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Historias de familia

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