17p13.3 Deleción

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de deleción 17p13. 3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de deleción 17p13.3?

El síndrome de deleción 17p13.3 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El síndrome de deleción 17p13.3 también se denomina síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker.

Síntomas

Dado que la región 17p13.3 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Exceso de líquido en el útero durante el embarazo
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Rigidez muscular
  • Bajo tono muscular
  • Problemas de motor
  • Dificultades de alimentación
  • Defectos gastrointestinales
  • Problemas renales
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas respiratorios
  • Retraso del crecimiento

¿Las personas con síndrome de deleción 17p13.3 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de deleción 17p13.3 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Frente notable
  • Labio superior fino
  • Nariz pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Mandíbula pequeña
  • Cabeza más pequeña que la media

¿Cuántas personas padecen el síndrome de deleción 17p13.3?

El síndrome de deleción 17p13.3 o síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker es una enfermedad devastadora que suele ser mortal en la primera infancia. Esta enfermedad es muy poco frecuente y suele afectar a 1 de cada 100.000 nacimientos.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 17p13.3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 17p13. 3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 17p13. 3 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 17p13. 3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con deleción 17p13.3 .

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