17p13.3 Delezione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 17p13.3 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da delezione 17p13.3?

La sindrome da delezione 17p13.3 si verifica quando ad una persona manca un pezzo del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La sindrome da delezione 17p13.3 è chiamata anche sindrome di lissencefalia di Miller-Dieker.

Sintomi

Poiché la regione 17p13.3 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere un’infezione:

  • Eccesso di liquido nell’utero durante la gravidanza
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Rigidità muscolare
  • Basso tono muscolare
  • Problemi al motore
  • Difficoltà di alimentazione
  • Difetti gastrointestinali
  • Problemi renali
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Problemi di respirazione
  • Ritardo nella crescita

Le persone affette da sindrome da delezione 17p13.3 hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome da delezione 17p13.3 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Fronte evidente
  • Labbro superiore sottile
  • Naso piccolo
  • Orecchie basse
  • Mascella piccola
  • Testa di dimensioni inferiori alla media

Quante persone hanno la sindrome da delezione 17p13.3?

La sindrome da delezione 17p13.3 o sindrome di lissencefalia di Miller-Dieker è una condizione devastante, spesso fatale nella prima infanzia. La condizione è molto rara e di solito colpisce 1 su 100.000 nascite.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la delezione 17p13.3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 17p13.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 17p13.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 17p13.3 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 17p13.3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie con la delezione 17p13.3 .

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