17p13.3 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 17p13.3-Deletionssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 17p13.3-Deletionssyndrom?

Das 17p13.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 17 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Das 17p13.3-Deletionssyndrom wird auch Miller-Dieker-Lissencephalie-Syndrom genannt.

Symptome

Da die Region 17p13.3 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, kann es bei manchen Menschen dazu kommen:

  • Überschüssige Flüssigkeit in der Gebärmutter während der Schwangerschaft
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Muskelsteifheit
  • Niedriger Muskeltonus
  • Motorische Probleme
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Gastrointestinale Defekte
  • Nierenprobleme
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Probleme mit der Atmung
  • Wachstumsverzögerung

Sehen Menschen mit dem 17p13.3-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit 17p13.3-Deletionssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Auffällige Stirn
  • Dünne Oberlippe
  • Kleine Nase
  • Tief angesetzte Ohren
  • Kleiner Kiefer
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße

Wie viele Menschen haben das 17p13.3-Deletionssyndrom?

Das 17p13.3-Deletionssyndrom oder Miller-Dieker-Lissencephalie-Syndrom ist eine verheerende Erkrankung, die häufig in der frühen Kindheit tödlich verläuft. Die Erkrankung ist sehr selten und betrifft in der Regel 1 von 100.000 Geburten.

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 17p13.3 Deletion.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17p13.3 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 17p13.3-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 17p13.3-Deletion finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der 17p13.3-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von Familien mit 17p13.3-Deletion .

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