17p13.3 Suppression

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion 17p13.3 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 17p13.3 ?

Le syndrome de délétion 17p13.3 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Le syndrome de délétion 17p13.3 est également appelé syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker.

Symptômes

La région 17p13.3 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Excès de liquide dans l’utérus pendant la grossesse
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Raideur musculaire
  • Faible tonus musculaire
  • Problèmes de moteur
  • Difficultés d’alimentation
  • Défauts gastro-intestinaux
  • Problèmes rénaux
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes respiratoires
  • Retard de croissance

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 17p13.3 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de délétion 17p13.3 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Front visible
  • Lèvre supérieure mince
  • Petit nez
  • Oreilles basses
  • Petite mâchoire
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 17p13.3 ?

Le syndrome de délétion 17p13.3 ou syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker est une maladie dévastatrice qui est souvent fatale dans la petite enfance. Cette maladie est très rare et touche généralement 1 naissance sur 100 000.

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Ressources de soutien

 

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la délétion 17p13.3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 17p13.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 17p13.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 17p13.3 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 17p13.3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles ayant subi une délétion du gène 17p13.3 .

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