17p13.3 Deleção de

Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 17p13.3 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de deleção 17p13.3?

A síndrome de deleção 17p13.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

A síndrome de deleção 17p13.3 também é chamada de síndrome de lissencefalia de Miller-Dieker.

Sintomas

Como a região 17p13.3 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Excesso de líquido no útero durante a gravidez
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Rigidez muscular
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas no motor
  • Dificuldades de alimentação
  • Defeitos gastrointestinais
  • Problemas renais
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas respiratórios
  • Atraso no crescimento

As pessoas que têm a síndrome da deleção 17p13.3 têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome de deleção 17p13.3 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Testa perceptível
  • Lábio superior fino
  • Nariz pequeno
  • Orelhas baixas
  • Mandíbula pequena
  • Tamanho da cabeça menor do que a média

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 17p13.3?

A síndrome de deleção 17p13.3 ou síndrome de lissencefalia de Miller-Dieker é uma condição devastadora que geralmente é fatal na primeira infância. A condição é muito rara e geralmente afeta 1 em cada 100.000 nascimentos.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para a Deleção 17p13.3.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 17p13.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 17p13.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 17p13.3 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 17p13.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos histórias de famílias com a deleção 17p13.3 .

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