17p13.3 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 17p13.3 deletiesyndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 17p13.3 deletiesyndroom?

Het 17p13.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 17 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Het 17p13.3 deletiesyndroom wordt ook wel Miller-Dieker lissencefalie syndroom genoemd.

Symptomen

Omdat de regio 17p13.3 belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Overtollig vocht in de baarmoeder tijdens de zwangerschap
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Spierstijfheid
  • Lage spierspanning
  • Motorische problemen
  • Problemen met voeden
  • Maagdarmstelselafwijkingen
  • Nierproblemen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Ademhalingsproblemen
  • Groeivertraging

Zien mensen met het 17p13.3 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 17p13.3 deletiesyndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Merkbaar voorhoofd
  • Dunne bovenlip
  • Kleine neus
  • Laag aangezette oren
  • Kleine kaak
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld

Hoeveel mensen hebben het 17p13.3 deletiesyndroom?

Het 17p13.3 deletiesyndroom of Miller-Dieker lissencefalie-syndroom is een verwoestende aandoening die vaak fataal is in de vroege kinderjaren. De aandoening is zeer zeldzaam en komt meestal voor bij 1 op de 100.000 geboorten.

+

Ondersteunende bronnen

 

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 17p13.3 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17p13.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over 17p13.3 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 17p13.3 Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 17p13.3 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 17p13.3 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!