CHD8

A continuación se muestra un resumen para el gen CHD8 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen CHD8

La Guía Genética en línea incluye más información sobre CHD8, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD8 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con CHD8 también se denomina Trastorno del neurodesarrollo relacionado con CHD8 con sobrecrecimiento. En esta guía utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CHD8 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

Último informe trimestral | Descargar informe

El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética y presenta las principales conclusiones de la encuesta Vineland-3. Muestra el poder de tus contribuciones y cómo estos datos hacen avanzar la investigación. .

Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Consulta todos los informes haciendo clic en «Informes trimestrales anteriores» al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con CHD8?

El síndrome relacionado con CHD8 se produce cuando hay cambios en el gen CHD8. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CHD8 desempeña un papel clave en el crecimiento y la función del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen CHD8 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD8 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o ambos
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Retraso del habla
  • Perfil facial característico
  • Problemas gastrointestinales, sobre todo estreñimiento
  • Problemas de sueño
  • Convulsiones
  • Problemas de atención

¿Cuántas personas padecen el síndrome CHD8?

En 2024, al menos 163 personas con Síndrome relacionado con CHD8 han sido identificados en una clínica médica. Algo más de 115 personas han sido descritas detalladamente en publicaciones médicas. El primer caso de síndrome relacionado con CHD8 se describió en 2012.

Más información sobre el CHD8 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Aquí está el GeneReview para CHD8.

+

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen CHD8 . Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre la CHD8 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CHD8 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Deleción intragénica de CHD8 asociada al trastorno del espectro autista

Artículo de investigación original de E.S. Stolerman et al. (2016).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Mutaciones disruptivas en CHD8 definen un subtipo de autismo en fases tempranas del desarrollo

Artículo de investigación original de R. Bernier et al. (2014).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteica de mutaciones de novo altamente interconectada

Artículo de investigación original de B. O’Roak et al. (2012).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de B. O’Roak et al. (2012).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la CHD8 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington trata de comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en la CHD8.

Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Historias de CHD8 familias:

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.

+

Informes trimestrales anteriores