ALDH5A1

A continuación se muestra un resumen del gen ALDH5A1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa?

La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa se produce cuando hay cambios en ambas copias de la ALDH5A1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería, y pueden provocar defectos cerebrales.

Papel clave

La proteína ALDH5A1 desempeña un papel importante en el metabolismo celular, el proceso por el que las células producen energía.

Síntomas

Dado que el gen ALDH5A1 es importante para las células del cerebro, muchas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Trastorno del movimiento llamado ataxia
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Ansiedad
  • Agresión
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Las personas con deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa tienen un aspecto diferente?

Las personas con deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínica no tienen un aspecto diferente. Algunas personas tienen movimientos oculares anormales.

¿Cuántas personas padecen deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa?

Apartir de 2020, unas 380 personas en el mundo con deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínica en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a los GeneReviews para ALDH5A1.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ALDH5A1, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre ALDH5A1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ALDH5A1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ALDH5A1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias ALDH5A1 .

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