ALDH5A1

Di seguito è riportato un riassunto del gene ALDH5A1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è il deficit di semialdeide succinica deidrogenasi?

Il deficit di semialdeide succinica deidrogenasi si verifica quando ci sono alterazioni in entrambe le copie dell’ALDH5A1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe e possono portare a difetti cerebrali.

Ruolo chiave

La proteina ALDH5A1 svolge un ruolo importante nel metabolismo cellulare, il processo attraverso il quale le cellule producono energia.

Sintomi

Poiché il gene ALDH5A1 è importante per le cellule del cervello, molte persone possono possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare
  • Disturbo del movimento chiamato atassia
  • Ritardo nello sviluppo del linguaggio
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Ansia
  • Aggressività
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Le persone con deficit di semialdeide succinica deidrogenasi hanno un aspetto diverso?

Le persone con deficit di semialdeide succinica deidrogenasi non hanno un aspetto diverso. Alcune persone presentano movimenti oculari anomali.

Quante persone hanno un deficit di semialdeide succinica deidrogenasi?

AAl 2020, circa 380 persone nel mondo con deficit di semialdeide succinica deidrogenasi sono state descritte dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consulta le GeneReviews per ALDH5A1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ALDH5A1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’ALDH5A1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ALDH5A1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche di ALDH5A1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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