ALDH5A1

Hieronder volgt een samenvatting van het ALDH5A1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is succinezuurhalfdehyde dehydrogenase deficiëntie?

Succinezuur semialdehyde dehydrogenase deficiëntie treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het ALDH5A1. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten, en ze kunnen leiden tot hersenafwijkingen.

Sleutelrol

Het ALDH5A1 eiwit speelt een belangrijke rol in de celstofwisseling, het proces waarbij cellen energie maken.

Symptomen

Omdat het ALDH5A1-gen belangrijk is voor cellen in de hersenen, kunnen veel mensen kunnen hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning
  • Bewegingsstoornis genaamd ataxie
  • Vertraagde taalontwikkeling
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Angst
  • Agressie
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Zien mensen met succine-dehydrogenasedeficiëntie er anders uit?

Mensen met succine-semialdehyde dehydrogenase deficiëntie zien er niet anders uit. Sommige mensen hebben abnormale oogbewegingen.

Hoeveel mensen hebben succinezuurhalfdehyde dehydrogenase deficiëntie?

An 2020 zullen ongeveer 380 mensen in de wereld met succine semialdehyde dehydrogenase deficiëntie beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor ALDH5A1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ALDH5A1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over ALDH5A1 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ALDH5A1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ALDH5A1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van ALDH5A1 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!