ALDH5A1
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das ALDH5A1-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist ein Succinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel?
Ein Mangel an Bernsteinsemialdehyd-Dehydrogenase liegt vor, wenn beide Kopien der ALDH5A1 verändert sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte, und sie können zu Hirnschäden führen.
Schlüsselrolle
Das ALDH5A1-Protein spielt eine wichtige Rolle im Zellstoffwechsel, dem Prozess, bei dem Zellen Energie gewinnen.
Symptome
Da das ALDH5A1-Gen für die Zellen des Gehirns wichtig ist, können viele Menschen können haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Ataxie genannte Bewegungsstörung
- Verzögerte Sprachentwicklung
- Krampfanfälle
- Autismus
- Ängste
- Aggression
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Sehen Menschen mit einem Succinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel anders aus?
Menschen mit einem Succinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel sehen nicht anders aus. Manche Menschen haben abnorme Augenbewegungen.
Wie viele Menschen haben einen Succinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel?
Am Jahr 2020 werden weltweit etwa 380 Menschen mit Succinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – ALDH5A1 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für ALDH5A1 an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ALDH5A1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über ALDH5A1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ALDH5A1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ALDH5A1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von ALDH5A1-Familien .
Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!