ALDH5A1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ALDH5A1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase ?

Le déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase se produit lorsqu’il y a des changements dans les deux copies de l’ALDH5A1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait et entraîner des malformations cérébrales.

Rôle clé

La protéine ALDH5A1 joue un rôle important dans le métabolisme cellulaire, le processus par lequel les cellules produisent de l’énergie.

Symptômes

Le gène ALDH5A1 étant important pour les cellules du cerveau, de nombreuses personnes peuvent avoir :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Trouble du mouvement appelé ataxie
  • Retard du développement du langage
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme
  • Anxiété
  • Agression
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Les personnes atteintes d’un déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes d’un déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase n’ont pas l’air différentes. Certaines personnes ont des mouvements oculaires anormaux.

Combien de personnes sont atteintes d’un déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase ?

Au cours de l’année 2020, environ 380 personnes dans le monde souffrant d’un déficit en déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les revues génétiques pour ALDH5A1.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur ALDH5A1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’ALDH5A1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ALDH5A1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ALDH5A1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucun témoignage de famille ALDH5A1 .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !