ALDH5A1

Abaixo está um resumo do gene ALDH5A1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a deficiência de desidrogenase do semialdeído succínico?

A deficiência de semialdeído succínico desidrogenase ocorre quando há alterações em ambas as cópias do ALDH5A1. Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria e podem levar a defeitos cerebrais.

Função-chave

A proteína ALDH5A1 desempenha um papel importante no metabolismo celular, o processo pelo qual as células produzem energia.

Sintomas

Como o gene ALDH5A1 é importante para as células do cérebro, muitas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular baixo
  • Distúrbio de movimento chamado ataxia
  • Atraso no desenvolvimento da linguagem
  • Convulsões
  • Autismo
  • Ansiedade
  • Agressão
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

As pessoas com deficiência de semialdeído succínico desidrogenase têm aparência diferente?

As pessoas com deficiência de semialdeído succínico desidrogenase não parecem diferentes. Algumas pessoas têm movimentos oculares anormais.

Quantas pessoas têm deficiência de semialdeído succínico desidrogenase?

AAté 2020, cerca de 380 pessoas no mundo com deficiência de desidrogenase do semialdeído succínico foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews para ALDH5A1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o ALDH5A1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a ALDH5A1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre ALDH5A1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ALDH5A1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias ALDH5A1 .

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