2q37.3 Deleción

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de deleción 2q37. 3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de deleción 2q37.3?

El síndrome de deleción 2q37.3 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Síntomas

Dado que la región 2q37.3 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Obesidad
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Alteraciones del sueño
  • Comportamiento autolesivo
  • Agresión
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Problemas cardiacos
  • Problemas gastrointestinales
  • Infecciones recurrentes del oído
  • Problemas respiratorios

¿Las personas con síndrome de deleción 2q37.3 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de deleción 2q37.3 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Estatura inferior a la media
  • Huesos de las manos o los pies más cortos que la media
  • Cara redonda
  • Cara ancha
  • Ojos hundidos
  • Cabello escaso o fino

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 2q37.3?

En 2022, al menos 115 personas con síndrome de deleción síndrome de deleción 2q37.3.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 2q37.3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 2q37.3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 2q37. 3 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al
Simons Searchlight
 a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 2q37.3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con deleción 2q37.3.

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