2q37.3 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 2q37.3-Deletionssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 2q37.3-Deletionssyndrom?

Das 2q37.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Symptome

Da die Region 2q37.3 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Fettleibigkeit
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Schlafstörung
  • Selbstverletzendes Verhalten
  • Aggression
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Herzprobleme
  • Gastrointestinale Probleme
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen
  • Probleme mit der Atmung

Sehen Menschen mit dem 2q37.3-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit 2q37.3-Deletionssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
  • Hand- oder Fußknochen, die kürzer als der Durchschnitt sind
  • Rundes Gesicht
  • Breites Gesicht
  • Tief liegende Augen
  • Schütteres oder dünnes Haar

Wie viele Menschen haben das 2q37.3-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2022 sind mindestens 115 Menschen mit 2q37.3-Deletionssyndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 2q37.3 Deletion.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 2q37.3 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die Deletion 2q37.3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 2q37.3 kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Simons Suchscheinwerfer
 Team mehr über die genetischen Veränderungen der 2q37.3-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 2q37.3 Deletionsfamilien .

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