2q37.3 Délétion

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion 2q37.3 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 2q37.3 ?

Le syndrome de délétion 2q37.3 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Symptômes

La région 2q37.3 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Obésité
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles du sommeil
  • Comportement d’automutilation
  • Agression
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme
  • Problèmes cardiaques
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Infections récurrentes de l’oreille
  • Problèmes respiratoires

Les personnes atteintes du syndrome de la délétion du gène 2q37.3 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37.3 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille inférieure à la moyenne
  • Os des mains ou des pieds plus courts que la moyenne
  • Visage rond
  • Face large
  • Yeux profonds
  • Cheveux clairsemés ou fins

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 2q37.3 ?

En 2022, au moins 115 personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37.3 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. 2q37.3 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la délétion 2q37.3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 2q37.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 2q37.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 2q37.3 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le
Simons Searchlight
 à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 2q37.3 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant subi une délétion du g ène 2q37.3.

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