2q37.3 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 2q37.3 deletiesyndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 2q37.3 deletiesyndroom?

Het 2q37.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Symptomen

Omdat de 2q37.3 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Obesitas
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Slaapstoornissen
  • Zelfverwondend gedrag
  • Agressie
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Hartproblemen
  • Maagdarmproblemen
  • Terugkerende oorinfecties
  • Ademhalingsproblemen

Zien mensen met het 2q37.3 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 2q37.3 deletiesyndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Korter dan gemiddelde lengte
  • Botten van de handen of voeten die korter zijn dan gemiddeld
  • Rond gezicht
  • Breed gezicht
  • Diepliggende ogen
  • Dun of dun haar

Hoeveel mensen hebben het 2q37.3 deletiesyndroom?

Vanaf 2022 zijn er ten minste 115 mensen met het 2q37.3 deletiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 2q37.3 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 2q37.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over 2q37.3 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 2q37.3 Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het
Simons Zoeklicht
 team meer te weten over genetische veranderingen door 2q37.3 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 2q37.3 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!