2q37.3 Deleção de

Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 2q37.3 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de deleção 2q37.3?

A síndrome de deleção 2q37.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Sintomas

Como a região 2q37.3 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Obesidade
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Distúrbios do sono
  • Comportamento de automutilação
  • Agressão
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Autismo
  • Problemas cardíacos
  • Problemas gastrointestinais
  • Infecções de ouvido recorrentes
  • Problemas respiratórios

As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37.3 têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome de deleção 2q37.3 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Altura menor que a média
  • Ossos das mãos ou dos pés mais curtos do que a média
  • Rosto redondo
  • Face larga
  • Olhos profundos
  • Cabelos ralos ou finos

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 2q37.3?

Em 2022, pelo menos 115 pessoas com a síndrome de deleção 2q37.3 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para a Deleção 2q37.3.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 2q37.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 2q37.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 2q37.3 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o
Simons Searchlight
 a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas da deleção 2q37.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com a deleção 2q37.3.

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