2q37.3 Delezione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 2q37.3 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da delezione 2q37.3?

La sindrome da delezione 2q37.3 si verifica quando una persona manca di un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Sintomi

Poiché la regione 2q37.3 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Obesità
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbi del sonno
  • Comportamento di autolesionismo
  • Aggressività
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Problemi cardiaci
  • Problemi gastrointestinali
  • Infezioni ricorrenti dell’orecchio
  • Problemi di respirazione

Le persone affette da sindrome da delezione 2q37.3 hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome da delezione 2q37.3 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Altezza inferiore alla media
  • Ossa delle mani o dei piedi più corte della media
  • Viso rotondo
  • Viso largo
  • Occhi profondi
  • Capelli radi o sottili

Quante persone hanno la sindrome della delezione 2q37.3?

Al 2022, almeno 115 persone con la sindrome della sindrome da delezione 2q37.3 sono state descritte dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per la delezione 2q37.3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 2q37.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 2q37.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 2q37.3 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il
Simons Searchlight
 Il team di Simons Searchlight può approfondire le conoscenze sulle alterazioni genetiche della delezione 2q37.3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con delezione 2q37.3.

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