16p11.2 Triplicación

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de triplicación 16p11. 2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de triplicación 16p11.2?

El síndrome de triplicación 16p11.2 se produce cuando una persona tiene dos fragmentos adicionales del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. Estas piezas adicionales pueden afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Síntomas

Las personas con síndrome de triplicación 16p11.2 podrían tener un mayor riesgo de sufrir problemas de desarrollo, incluido el autismo. Dependiendo de la información genética que se añada, la salud, el aprendizaje y el comportamiento de una persona pueden verse afectados. La información disponible sobre el síndrome de triplicación 16p11.2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. Los participantes en Simons Searchlight están ayudando a médicos y científicos a saber más sobre los efectos de una triplicación 16p11.2.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Triplicación 16p11.2, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la triplicación 16p11. 2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la triplicación 16p11.2 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la triplicación 16p11. 2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de las familias 16p11.2 Triplication .

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