16p11.2 Triplicazione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da triplicazione 16p11.2 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da triplicazione 16p11.2?

La sindrome da triplicazione 16p11.2 si verifica quando una persona ha due pezzi in più di cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.. Questi pezzi in più possono influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Sintomi

Le persone con la sindrome da triplicazione 16p11.2 potrebbero avere un rischio maggiore di problemi di sviluppo, tra cui l’autismo. A seconda delle informazioni genetiche aggiunte, la salute, l’apprendimento e il comportamento di una persona possono essere influenzati. Le informazioni disponibili sulla sindrome da triplicazione 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. I partecipanti al Simons Searchlight stanno aiutando i medici e gli scienziati a saperne di più sugli effetti della triplicazione 16p11.2.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per 16p11.2 Triplicato.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per la triplicazione 16p11.2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla triplicazione 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla triplicazione 16p11.2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della triplicazione 16p11.2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con la triplicazione 16p11.2 .

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