16p11.2 Drievoudiging

Hieronder volgt een samenvatting voor 16p11.2 triplicatiesyndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 16p11.2 tripllicatiesyndroom?

Het 16p11.2 triplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand twee extra stukjes chromosoom 16 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Deze extra stukken kunnen het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Symptomen

Mensen met het 16p11.2 triplicatiesyndroom hebben mogelijk een verhoogd risico op ontwikkelingsstoornissen, waaronder autisme. Afhankelijk van welke genetische informatie wordt toegevoegd, kunnen iemands gezondheid, leervermogen en gedrag beïnvloed worden. De informatie die beschikbaar is over het 16p11.2 tripllicatiesyndroom is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Simons Zoeklicht deelnemers helpen artsen en wetenschappers om meer te weten te komen over de effecten van een 16p11.2 triplikatie.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – 16p11.2 Triplicatie Facebook groep

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 16p11.2 Triplicatie.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 16p11.2 Triplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 16p11.2 tripllicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 16p11.2 Triplicatie vindt u hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 16p11.2 Triplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 16p11.2 Triplicatie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!