16p11.2 Triplicação

Abaixo está um resumo da síndrome de triplicação 16p11.2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de triplicação 16p11.2?

A síndrome de triplicação 16p11.2 ocorre quando uma pessoa tem dois pedaços extras do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. Essas peças extras podem afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Sintomas

Pessoas com a síndrome da triplicação 16p11.2 podem ter um risco maior de problemas de desenvolvimento, inclusive autismo. Dependendo das informações genéticas adicionadas, a saúde, o aprendizado e o comportamento de uma pessoa podem ser afetados. As informações disponíveis sobre a síndrome da triplicação 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. Os participantes do Simons Searchlight estão ajudando médicos e cientistas a aprender mais sobre os efeitos da triplicação 16p11.2.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 16p11.2 Triplication.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a Triplicação 16p11.2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a triplicação 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a triplicação da 16p11.2 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Triplicação 16p11.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos histórias de famílias com triplicação 16p11.2 .

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