16p11.2 Triplication

Voici un résumé pour le syndrome de triplication du gène 16p11.2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de triplication du gène 16p11.2 ?

Le syndrome de triplication 16p11.2 survient lorsqu’une personne possède deux morceaux supplémentaires du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.. Ces pièces supplémentaires peuvent affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de triplication du gène 16p11.2 pourraient présenter un risque accru de troubles du développement, notamment d’autisme. Selon les informations génétiques ajoutées, la santé, l’apprentissage et le comportement d’une personne peuvent être affectés. Les informations disponibles sur le syndrome de la triplication du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Les participants au projet Simons Searchlight aident les médecins et les scientifiques à en savoir plus sur les effets de la triplication du gène 16p11.2.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la triplication du gène 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la triplication du gène 16p11.2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la triplication du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la triplication du gène 16p11.2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la triplication 16p11.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles de la triplication du gène 16p11.2.

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