16p11.2 Verdreifachung

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 16p11.2-Triplikationssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 16p11.2-Triplikationssyndrom?

Das 16p11.2-Triplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person zwei zusätzliche Stücke des Chromosoms 16 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Diese zusätzlichen Teile können das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Symptome

Menschen mit 16p11.2-Triplikationssyndrom haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Entwicklungsprobleme, einschließlich Autismus. Je nachdem, welche genetischen Informationen hinzugefügt werden, können die Gesundheit, das Lernen und das Verhalten einer Person beeinflusst werden. Die verfügbaren Informationen über das 16p11.2-Triplikationssyndrom sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Die Teilnehmer an Simons Searchlight helfen Ärzten und Wissenschaftlern dabei, mehr über die Auswirkungen einer 16p11.2-Triplikation zu erfahren.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Community – 16p11.2 Verdreifachung Facebook-Gruppe

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p11.2 Triplikation.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 16p11.2 Triplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 16p11.2-Triplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über 16p11.2-Triplikation finden Sie hier.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 16p11.2-Triplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 16p11.2 Triplikation Familien.

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