La historia de Laura

Por: Luis, Padre de Laura, una joven de 19 años con un cambio genético NRXN3

» …la acumulación de conocimientos empíricos por parte de los padres de niños autistas es muy grande, y el intercambio de información entre estas familias ha sido decisivo».

¿Cómo es su familia?

Mi familia está formada por mí (padre), mi mujer, Sirlei Rosâni Sturm Vargas, y nuestra hija, Laura Sturm Vargas, a la que diagnosticaron Trastorno Global del Desarrollo – Autismo a los dos años. Hoy Laurinha (como la llamamos) tiene 19 años.

¿Qué hace para divertirse?

Debido a los grandes compromisos en el aspecto social de Laurinha, a quien le cuesta permanecer en lugares de concurrencia pública, también la dejamos hacer viajes muy largos o salir simplemente a comer fuera o ir al cine, por ejemplo. Por eso, a diario intentamos relajarnos o desviar la atención de los problemas con cosas sencillas. Es un ejercicio difícil, pero sobrevivimos y ¡creo que crecimos con él!

Cuéntenos cuál ha sido la mayor dificultad a la que se ha enfrentado.

La mayor dificultad que sentimos es, en primer lugar, práctica: la dificultad que Laurinha siempre tuvo (y todavía tiene) para empezar a dormir y, a veces, dificultad para permanecer en un sueño de calidad o durante un número de horas más razonable. Esto dificulta nuestro descanso, nuestra dignidad y nuestra salud. Cuando llega la hora de dormir, Laurinha se enciende, se agita, se pone ansiosa y huye del sueño, se resiste. Decimos que se comporta como un zombi, no se cansa y nos consume. Otra cosa que nos penaliza mucho y la tendencia a autolesionarnos. Es muy difícil permanecer dormida, ver a la hija despierta y, para aportar más terror al cuadro, es un tormento ver a nuestra hija morder muñecas, brazos y arrancar la piel de las piernas con sus propias uñas. Por el momento, al parecer, hemos podido controlar las autolesiones con cannabidiol-CBD de la empresa Onepure. Sin embargo, el sueño de Laura sigue siendo una lucha. He leído casos de autistas con los mismos problemas (insomnio y autolesiones) que consiguieron controlar con una cepa de CBD con THC. Por último, extremadamente alienante para nosotros es la alienación de Laura. ¡Imagínate! Se despertaba al amanecer y sus ojos estaban a un palmo de una luz, o de un fregadero de granito u otra superficie durante horas. Los centros de interés de nuestra hija son las peliculitas en YouTube desde el móvil, que reconoce por las fotos y elige (se queda ahí, cambiando de una a otra, ¡a veces no ve ninguna!). Otra actividad que le gusta es salir en coche. Es muy limitado. No es verbal y tiene una comprensión muy limitada de todo. Estoy casi segura de que no tiene conceptos y cosas básicas, como el día y la noche, masticar. Por ejemplo, no se suena la nariz ni escupe cuando tiene los pulmones congestionados.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Hicimos la investigación del genoma completo de nuestra hija, a través del examen T-Gen de la empresa Tismoo de São Paulo-BR. El resultado mostró cambios aún desconocidos en los genes NRXN3 y EPHB2. Mi pregunta es si existe una terapia para estos genes. Si aún no existe una terapia, queremos saber si también se están estudiando estos genes y qué posibilidades hay de tener una terapia en los próximos años.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su cambio genético o el de su hijo?

¡Tanto! De hecho, este aspecto es algo que quiero destacar: la acumulación de conocimientos empíricos por parte de los padres de niños autistas es muy grande, y el intercambio de información entre estas familias ha sido decisivo. En este sentido, veo más éxito en los profesionales médicos que admiten esto, escuchan lo que los padres tienen que decir, para informar, y deciden juntos en un intento de lograr enfoques más eficaces. Mi mujer y yo empezamos a utilizar la melatonina para el insomnio de nuestra hija, cuando nos dimos cuenta de que, en Italia, por ejemplo, esta práctica ya era pacífica y sin reservas. ¡Pero lo usamos bajo nuestro propio riesgo (como también hicimos con el CBD), porque la mayoría de los médicos, cuando hablábamos del cannabidiol, parecían oír a alguien que proponía algo absurdo, ilegal, pecaminoso, en fin, ¡un montón de prejuicios fruto de la ignorancia sobre tratamientos que no están en las listas de las farmacias ni en el interés (económico, no terapéutico!) de los grandes y viejos laboratorios!

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

¡Estudien, padres! ¡Piense con sus médicos! No te conformes. No intoxique a sus hijos con el primer medicamento que le ofrezcan y siga las investigaciones. Siga la investigación del Dr. Alysson Muotri y el trabajo de su equipo en su laboratorio de investigación de San Diego-California.