L’histoire de Laura

Par : Luis, parent de Laura, 19 ans, atteinte d’une modification génétique NRXN3

“…l’accumulation de connaissances empiriques par les parents d’enfants autistes est très importante, et l’échange d’informations entre ces familles a été décisif.”

Comment est votre famille ?

Ma famille se compose de moi (père), de ma femme, Sirlei Rosâni Sturm Vargas, et de notre fille, Laura Sturm Vargas, qui a été diagnostiquée avec un trouble du développement global – autisme à l’âge de deux ans. Aujourd’hui, Laurinha (comme nous l’appelons) a 19 ans.

Que faites-vous pour vous amuser ?

En raison des grands compromis dans l’aspect social de Laurinha, qui a du mal à rester dans les lieux publics, nous la laissons partir pour de très longs voyages ou des sorties pour simplement manger au restaurant ou aller au cinéma par exemple. C’est pourquoi nous essayons de nous détendre ou de détourner notre attention des problèmes par des choses simples au quotidien. C’est un exercice difficile, mais nous avons survécu et je pense que nous avons grandi avec !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous avez été confronté.

La plus grande difficulté que nous ressentons est d’abord d’ordre pratique : la difficulté que Laurinha a toujours eue (et qu’elle a encore) à commencer à dormir et, parfois, la difficulté à rester dans un sommeil de qualité ou pendant un nombre d’heures plus raisonnable. Cela rend notre repos, notre dignité et notre santé difficiles. Au moment de dormir, Laurinha s’illumine, s’agite, s’angoisse et fuit le sommeil, résiste. On dit qu’elle se comporte comme un zombie, qu’elle ne se fatigue pas et qu’elle nous consume. Une autre chose qui nous pénalise beaucoup est la tendance à l’automutilation. Il est très difficile de rester endormi, de voir la fille éveillée et, pour ajouter à la terreur, c’est un supplice de voir notre fille se mordre les poignets, les bras et s’arracher la peau des jambes avec ses propres ongles. Actuellement, il semble que nous puissions contrôler l’automutilation avec le cannabidiol-CBD de la société Onepure. Cependant, le sommeil de Laura reste un combat. J’ai lu des cas de personnes autistes ayant les mêmes problèmes (insomnie et automutilation) qu’elles ont réussi à contrôler avec une variété de CBD avec THC. Enfin, l’aliénation de Laura est extrêmement aliénante pour nous. Imaginez ! Elle était réveillée à l’aube et ses yeux étaient à un pied d’une lumière, ou d’un évier en granit ou d’une autre surface pendant des heures. Les centres d’intérêt de notre fille sont les petits films sur YouTube à partir d’un téléphone portable, qu’elle reconnaît par les photos et qu’elle choisit (elle y reste, passant de l’un à l’autre, parfois elle n’en regarde aucun !) Une autre activité qu’elle apprécie est de sortir en voiture. Il est très limité ! Elle ne parle pas et a une compréhension très limitée de tout. Je suis presque sûre qu’elle ne connaît pas les concepts et les bases, comme le jour et la nuit, la mastication. Par exemple, elle ne se mouche pas et ne crache pas lorsque ses poumons sont encombrés.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Nous avons effectué la recherche du génome complet de notre fille, grâce à l’examen T-Gen de la société Tismoo de São Paulo-BR. Le résultat a montré des changements encore inconnus dans les gènes NRXN3 et EPHB2. Ma question est de savoir s’il existe une thérapie pour ces gènes. S’il n’existe pas encore de thérapie, nous voulons savoir si ces gènes sont également étudiés et quelles sont les chances de disposer d’une thérapie dans les années à venir.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre changement génétique ou celui de votre enfant ?

Beaucoup de choses ! C’est d’ailleurs cet aspect que je tiens à souligner : l’accumulation de connaissances empiriques par les parents d’enfants autistes est très importante, et l’échange d’informations entre ces familles a été décisif. À cet égard, je vois plus de succès chez les professionnels de la santé qui admettent ce fait, écoutent ce que les parents ont à dire, s’informent et décident ensemble pour tenter de parvenir à des approches plus efficaces. Ma femme et moi avons commencé à utiliser la mélatonine pour l’insomnie de notre fille, lorsque nous avons réalisé qu’en Italie, par exemple, cette pratique était déjà paisible et sans réserves. Mais nous l’utilisons à nos risques et périls (comme nous l’avons fait avec le CBD), car la plupart des médecins, lorsque nous parlions de cannabidiol, semblaient entendre quelqu’un qui proposait quelque chose d’absurde, d’illégal, de péché, bref, beaucoup de préjugés résultant de l’ignorance de traitements qui ne sont pas sur les listes des pharmacies ou dans l’intérêt (économique, pas thérapeutique !) de grands et vieux laboratoires !

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Étudiez, parents ! Réfléchissez avec vos médecins ! Ne vous contentez pas de cela ! N’intoxiquez pas vos enfants avec le premier médicament que l’on vous propose et suivez les recherches. Suivez les recherches du Dr Alysson Muotri et le travail de son équipe dans son laboratoire de recherche à San Diego-Californie !