A história de Laura

Por: Luis, pai de Laura, uma jovem de 19 anos com uma alteração genética NRXN3

” …o acúmulo de conhecimento empírico por parte dos pais de crianças autistas é muito grande, e a troca de informações entre essas famílias tem sido decisiva.”

Como é sua família?

Minha família é composta por mim (pai), minha esposa, Sirlei Rosâni Sturm Vargas, e nossa filha, Laura Sturm Vargas, que foi diagnosticada com Transtorno Global do Desenvolvimento – Autismo aos dois anos de idade. Hoje Laurinha (como a chamamos) está com 19 anos.

O que você faz para se divertir?

Devido aos grandes comprometimentos no aspecto social de Laurinha, que tem dificuldade de permanecer em locais de frequência pública, também a deixamos fazer viagens muito longas ou sair para simplesmente comer fora ou ir ao cinema, por exemplo. Portanto, tentamos relaxar ou desviar a atenção dos problemas com coisas simples no dia a dia. É um exercício difícil, mas sobrevivemos e acho que crescemos com ele!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrentou.

A maior dificuldade que sentimos é, em primeiro lugar, prática: a dificuldade que Laurinha sempre teve (e ainda tem) para começar a dormir e, às vezes, dificuldade para permanecer em um sono de qualidade ou por um número mais razoável de horas. Isso dificulta nosso descanso, dignidade e saúde. Quando chega a hora de dormir, Laurinha se acende, fica agitada, ansiosa e foge do sono, resiste. Dizemos que ela se comporta como um zumbi, que não se cansa e nos consome. Outra coisa que nos penaliza muito é a tendência à automutilação. É muito difícil continuar dormindo, ver a filha acordada e, para trazer mais terror ao quadro, é um tormento ver nossa filha morder pulsos, braços e arrancar a pele das pernas com as próprias unhas. No momento, ao que parece, conseguimos controlar a automutilação com canabidiol-CBD da empresa Onepure. No entanto, o sono de Laura continua sendo uma luta. Já li casos de pessoas autistas com os mesmos problemas (insônia e automutilação) que conseguiram controlar com uma cepa de CBD com THC. Por fim, a alienação de Laura é extremamente alienante para nós. Imagine! Ela acordava de madrugada e seus olhos ficavam a um palmo da luz, ou de uma pia de granito ou outra superfície por horas. Os centros de interesse de nossa filha são os pequenos filmes no YouTube de um telefone celular, que ela reconhece pelas fotos e escolhe (ela fica lá, mudando de um para outro, às vezes não assiste a nenhum!) Outra atividade de que ela gosta é sair de carro. É muito limitado! Ela não é verbal e tem uma compreensão muito limitada de tudo. Tenho quase certeza de que ela não tem conceitos e noções básicas, como dia e noite, mastigação. Por exemplo, ela não assoa o nariz ou cospe quando seus pulmões estão congestionados.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Fizemos a pesquisa do genoma completo de nossa filha, por meio do exame T-Gen da empresa Tismoo de São Paulo-BR. O resultado mostrou alterações ainda desconhecidas nos genes NRXN3 e EPHB2. Minha pergunta é se existe uma terapia para esses genes. Se ainda não houver uma terapia, queremos saber se eles também estão estudando esses genes e qual é a chance de haver uma terapia nos próximos anos?

O que você aprendeu sobre a mudança genética sua ou de seu filho com outras famílias?

Muito! De fato, esse aspecto é algo que quero destacar: o acúmulo de conhecimento empírico por parte dos pais de crianças autistas é muito grande, e a troca de informações entre essas famílias tem sido decisiva. Nesse sentido, vejo mais sucesso nos profissionais médicos que admitem isso, ouvem o que os pais têm a dizer, informam e decidem juntos na tentativa de obter abordagens mais eficazes. Minha esposa e eu começamos a usar melatonina para a insônia da nossa filha, quando percebemos que, na Itália, por exemplo, essa prática já era pacífica e sem ressalvas. Mas usamos por nossa conta e risco (como também fizemos com o CBD), pois a maioria dos médicos, quando falávamos em canabidiol, parecia ouvir alguém que estava propondo algo absurdo, ilegal, pecaminoso, enfim, muito preconceito resultante da ignorância sobre tratamentos que não estão nas listas das farmácias ou no interesse (econômico, não terapêutico!) de grandes e antigos laboratórios!

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Estudem, pais! Pense com seus médicos! Não se acomode! Não intoxique seus filhos com o primeiro medicamento que lhe for oferecido e siga as pesquisas. Acompanhe a pesquisa do Dr. Alysson Muotri e o trabalho de sua equipe em seu laboratório de pesquisa em San Diego, Califórnia!