Lauras Geschichte

Von: Luis, Elternteil von Laura, einer 19-Jährigen mit einer NRXN3-Genveränderung

“…die Ansammlung von empirischem Wissen durch Eltern autistischer Kinder ist sehr groß, und der Informationsaustausch zwischen diesen Familien war entscheidend.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Meine Familie besteht aus mir (Vater), meiner Frau, Sirlei Rosâni Sturm Vargas, und unserer Tochter Laura Sturm Vargas, bei der im Alter von zwei Jahren eine globale Entwicklungsstörung – Autismus – diagnostiziert wurde. Heute ist Laurinha (wie wir sie nennen) 19 Jahre alt.

Was machen Sie zum Spaß?

Da Laurinha in sozialer Hinsicht große Kompromisse eingeht und es ihr schwerfällt, sich an öffentlichen Orten aufzuhalten, lassen wir sie auch auf sehr lange Reisen gehen oder einfach nur essen oder ins Kino gehen. Deshalb versuchen wir, uns zu entspannen oder uns mit einfachen Dingen im Alltag von Problemen abzulenken. Es ist eine schwierige Übung, aber wir haben sie überlebt und ich glaube, wir sind damit aufgewachsen!

Erzählen Sie uns von dem größten Problem, das Sie hatten.

Die größte Schwierigkeit, die wir empfinden, ist zunächst einmal praktischer Natur: Laurinha hatte (und hat immer noch) Schwierigkeiten, einzuschlafen, und manchmal auch Schwierigkeiten, einen qualitativ hochwertigen Schlaf zu finden oder eine angemessene Anzahl von Stunden zu schlafen. Dies beeinträchtigt unsere Ruhe, Würde und Gesundheit. Wenn es Zeit zum Schlafen ist, wird Laurinha hellwach, unruhig, ängstlich und rennt vor dem Schlaf davon, wehrt sich. Wir sagen, dass sie sich wie ein Zombie verhält, sie wird nicht müde und verzehrt uns. Eine weitere Sache, die uns sehr belastet, ist die Neigung zur Selbstbeschädigung. Es ist sehr schwierig, im Schlaf zu bleiben und die Tochter wach zu sehen, und um das Bild noch schrecklicher zu machen, ist es eine Qual, zu sehen, wie unsere Tochter Handgelenke und Arme abbeißt und sich mit ihren eigenen Nägeln die Haut von den Beinen zupft. Im Moment scheint es so, als könnten wir Selbstverletzungen mit Cannabidiol-CBD von der Firma Onepure in den Griff bekommen. Lauras Schlaf ist jedoch nach wie vor ein Problem. Ich habe Fälle von Autisten mit den gleichen Problemen (Schlaflosigkeit und Selbstverletzung) gelesen, die sie mit einer CBD-Sorte mit THC in den Griff bekommen haben. Besonders befremdlich ist für uns schließlich die Entfremdung von Laura. Stellen Sie sich vor! Sie war in der Morgendämmerung wach und ihre Augen waren stundenlang einen Fuß von einer Lampe, einem Granitbecken oder einer anderen Oberfläche entfernt. Im Mittelpunkt des Interesses unserer Tochter stehen die kleinen Filme auf YouTube, die sie anhand der Fotos erkennt und auswählt (sie bleibt dort und wechselt von einem zum anderen, manchmal schaut sie sich gar keinen an). Eine weitere Aktivität, die sie genießt, ist die Fahrt mit dem Auto. Sie ist sehr begrenzt! Sie kann sich nicht verbal ausdrücken und versteht nur sehr begrenzt alles. Ich bin mir fast sicher, dass sie keine Konzepte und Grundlagen hat, wie Tag und Nacht, Kauen. Sie schnäuzt sich zum Beispiel nicht und spuckt nicht, wenn ihre Lungen verstopft sind.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wir haben das komplette Genom unserer Tochter mit Hilfe der T-Gen-Untersuchung der Firma Tismoo de São Paulo-BR untersucht. Das Ergebnis zeigte Veränderungen, die in den Genen NRXN3 und EPHB2 noch unbekannt sind. Meine Frage ist, ob es eine Therapie für diese Gene gibt. Wenn es noch keine Therapie gibt, wollen wir wissen, ob auch diese Gene untersucht werden und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass es in den nächsten Jahren eine Therapie gibt.

Was haben Sie von anderen Familien über die genetischen Veränderungen bei Ihnen oder Ihrem Kind erfahren?

So sehr! Diesen Aspekt möchte ich besonders hervorheben: Die Ansammlung von Erfahrungswissen durch Eltern autistischer Kinder ist sehr groß, und der Informationsaustausch zwischen diesen Familien war entscheidend. In dieser Hinsicht sehe ich mehr Erfolg bei medizinischen Fachkräften, die dies zugeben, sich anhören, was Eltern zu sagen haben, um zu informieren und gemeinsam zu entscheiden, in dem Versuch, effektivere Ansätze zu erreichen. Meine Frau und ich begannen, Melatonin gegen die Schlaflosigkeit unserer Tochter zu nehmen, als wir feststellten, dass diese Praxis zum Beispiel in Italien bereits friedlich und ohne Vorbehalte praktiziert wurde. Aber wir verwenden es auf eigene Gefahr (wie wir es auch mit CBD getan haben), weil die meisten Ärzte, wenn wir über Cannabidiol sprachen, schienen jemanden zu hören, der etwas Absurdes, Illegales, Sündhaftes vorschlägt, kurz gesagt, eine Menge Vorurteile, die aus Unwissenheit über Behandlungen resultieren, die nicht auf den Listen der Apotheken oder im (wirtschaftlichen, nicht therapeutischen!) Interesse der großen und alten Labors stehen!

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lernen, Eltern! Denken Sie mit Ihren Ärzten! Geben Sie sich nicht zufrieden! Vergiften Sie Ihre Kinder nicht mit dem ersten Medikament, das Ihnen angeboten wird, und folgen Sie den Forschungsergebnissen. Verfolgen Sie die Forschung von Dr. Alysson Muotri und seinem Team in seinem Forschungslabor in San Diego, Kalifornien!