Laura’s verhaal

Door: Luis, Ouder van Laura, een 19-jarige met een NRXN3 genetische verandering

” …de accumulatie van empirische kennis door ouders van autistische kinderen is zeer groot, en de uitwisseling van informatie tussen deze families is van doorslaggevend belang geweest.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Mijn gezin bestaat uit mij (vader), mijn vrouw, Sirlei Rosâni Sturm Vargas, en onze dochter, Laura Sturm Vargas, bij wie op tweejarige leeftijd de diagnose Global Development Disorder – Autisme werd gesteld. Vandaag is Laurinha (zoals we haar noemen) 19 jaar oud.

Wat doe je voor je plezier?

Vanwege de grote compromissen in het sociale aspect van Laurinha, die het moeilijk vindt om in openbare gelegenheden te verblijven, laten we haar ook zeer lange reizen maken of uitgaan om bijvoorbeeld gewoon uit eten te gaan of naar de bioscoop te gaan. Daarom proberen we ons dagelijks te ontspannen of de aandacht af te leiden van problemen met eenvoudige dingen. Het is een moeilijke oefening, maar we hebben het overleefd en ik denk dat we er groot mee zijn geworden!

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt gehad.

De grootste moeilijkheid die we voelen is, ten eerste, praktisch: de moeite die Laurinha altijd had (en nog steeds heeft) om te beginnen met slapen en, soms, moeite om in kwaliteitsslaap te blijven of voor een redelijker aantal uren. Dit maakt onze rust, waardigheid en gezondheid moeilijk. Als het tijd is om te slapen, licht Laurinha op, wordt geagiteerd, angstig en loopt weg van de slaap, verzet zich. We zeggen dat ze zich gedraagt als een zombie, ze wordt niet moe en consumeert ons. Iets anders dat ons veel straft en de neiging tot zelfbeschadiging. Het is heel moeilijk om te blijven slapen, om de dochter wakker te zien en, om het nog erger te maken, het is een kwelling om onze dochter in polsen en armen te zien bijten en met haar eigen nagels de huid van de benen te zien plukken. Op dit moment lijkt het erop dat we zelfbeschadiging onder controle konden krijgen met cannabidiol-CBD van het bedrijf Onepure. Laura’s slaap blijft echter een strijd. Ik heb gevallen gelezen van autistische mensen met dezelfde problemen (slapeloosheid en zelfbeschadiging) die ze onder controle kregen met een CBD-soort met THC. Tot slot, extreem vervreemdend voor ons is de vervreemding van Laura. Stel je voor! Ze was wakker bij zonsopgang en haar ogen waren urenlang een voet verwijderd van een lamp of van een granieten aanrecht of ander oppervlak. Het middelpunt van de belangstelling van onze dochter zijn de kleine filmpjes op YouTube van een mobiele telefoon, die ze herkent aan de foto’s en uitkiest (ze blijft daar, wisselt van de ene naar de andere, soms kijkt ze er geen een!) Een andere activiteit waar ze van geniet is uitgaan met de auto. Het is zeer beperkt! Ze is niet verbaal en begrijpt alles heel slecht. Ik weet bijna zeker dat ze geen concepten en basisbegrippen heeft, zoals dag en nacht, kauwen. Ze snuit bijvoorbeeld haar neus niet en spuugt niet als haar longen verstopt zijn.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

We hebben het volledige genoom van onze dochter onderzocht met behulp van het T-Gen onderzoek van het bedrijf Tismoo de São Paulo-BR. Het resultaat toonde veranderingen die nog onbekend zijn in de NRXN3 en EPHB2 genen. Mijn vraag is of er een therapie bestaat voor deze genen. Als er nog geen therapie is, willen we weten of ze deze genen ook bestuderen en wat de kans is op een therapie in de komende jaren.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische verandering van jou of je kind?

Zo veel! In feite is dit aspect iets wat ik wil benadrukken: de accumulatie van empirische kennis door ouders van autistische kinderen is zeer groot en de uitwisseling van informatie tussen deze families is van doorslaggevend belang geweest. In dit opzicht zie ik meer succes in medische professionals die dit toegeven, luisteren naar wat ouders te zeggen hebben, informeren en samen beslissen in een poging om effectievere benaderingen te bereiken. Mijn vrouw en ik begonnen melatonine te gebruiken voor de slapeloosheid van onze dochter, toen we ons realiseerden dat deze praktijk in Italië bijvoorbeeld al vredig en zonder voorbehoud was. Maar we gebruiken het op eigen risico (zoals we ook deden met CBD), omdat de meeste artsen, als we het over cannabidiol hadden, iemand leken te horen die iets absurds, illegaals, zondigs voorstelde, kortom, een hoop vooroordelen die voortkomen uit onwetendheid over behandelingen die niet op de lijsten van apotheken staan of in het (economische, niet therapeutische!) belang zijn van grote en oude laboratoria!

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Studeren, ouders! Denk mee met uw artsen! Neem geen genoegen! Bedwelm je kinderen niet met het eerste medicijn dat je wordt aangeboden en volg het onderzoek. Volg het onderzoek van Dr. Alysson Muotri en zijn team in zijn onderzoekslab in San Diego-Californië!