La storia di Laura

Da parte di: Luis, genitore di Laura, una ragazza di 19 anni con un’alterazione genetica NRXN3

” … l’accumulo di conoscenze empiriche da parte dei genitori di bambini autistici è molto ampio e lo scambio di informazioni tra queste famiglie è stato decisivo”.

Com’è la vostra famiglia?

La mia famiglia è composta da me (padre), mia moglie, Sirlei Rosâni Sturm Vargas, e nostra figlia, Laura Sturm Vargas, alla quale è stato diagnosticato un Disturbo Globale dello Sviluppo – Autismo all’età di due anni. Oggi Laurinha (come la chiamiamo noi) ha 19 anni.

Cosa fate per divertirvi?

A causa dei grandi compromessi nell’aspetto sociale di Laurinha, che ha difficoltà a stare in luoghi di frequentazione pubblica, le permettiamo anche di fare viaggi molto lunghi o di uscire semplicemente per mangiare fuori o andare al cinema, ad esempio. Pertanto, ogni giorno cerchiamo di rilassarci o di distogliere l’attenzione dai problemi con cose semplici. È un esercizio difficile, ma siamo sopravvissuti e credo che siamo cresciuti con questo!

Ci parli della più grande difficoltà che ha affrontato.

La difficoltà più grande che sentiamo è, innanzitutto, pratica: la difficoltà che Laurinha ha sempre avuto (e ha tuttora) di iniziare a dormire e, a volte, la difficoltà di rimanere in un sonno di qualità o per un numero di ore più ragionevole. Questo rende difficile il nostro riposo, la nostra dignità e la nostra salute. Quando arriva il momento di dormire, Laurinha si accende, si agita, diventa ansiosa e fugge dal sonno, resiste. Diciamo che si comporta come uno zombie, non si stanca e ci consuma. Un’altra cosa che ci penalizza molto e la tendenza all’autolesionismo. È molto difficile rimanere addormentati, vedere la figlia sveglia e, per aggiungere altro terrore al quadro, è un tormento vedere nostra figlia mordere polsi, braccia e strappare la pelle delle gambe con le sue stesse unghie. Al momento, sembra che siamo riusciti a controllare l’autolesionismo con il cannabidiolo-CBD dell’azienda Onepure. Tuttavia, il sonno di Laura rimane un problema. Ho letto casi di persone autistiche con gli stessi problemi (insonnia e autolesionismo) che sono riuscite a controllare con una varietà di CBD con THC. Infine, estremamente alienante per noi è l’alienazione di Laura. Immaginate! Si svegliava all’alba e i suoi occhi erano a un metro da una luce, o da un lavandino di granito o da un’altra superficie per ore. I centri di interesse di nostra figlia sono i filmini su YouTube dal cellulare, che riconosce dalle foto e sceglie (ci rimane, passando da uno all’altro, a volte non ne guarda nessuno!). Un’altra attività che le piace è uscire in auto. È molto limitato! Non parla e ha una comprensione molto limitata di tutto. Sono quasi certa che non abbia concetti e nozioni di base, come il giorno e la notte, la masticazione. Per esempio, non si soffia il naso e non sputa quando i polmoni sono congestionati.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Abbiamo fatto la ricerca del genoma completo di nostra figlia, attraverso l’esame T-Gen della società Tismoo de São Paulo-BR. Il risultato ha mostrato cambiamenti ancora sconosciuti nei geni NRXN3 ed EPHB2. La mia domanda è se esiste una terapia per questi geni. Se non esiste ancora una terapia, vogliamo sapere se stanno studiando anche questi geni e qual è la possibilità di avere una terapia nei prossimi anni?

Che cosa avete appreso dalle altre famiglie riguardo al cambiamento genetico vostro o di vostro figlio?

Tantissimo! È proprio questo aspetto che voglio sottolineare: l’accumulo di conoscenze empiriche da parte dei genitori di bambini autistici è molto ampio e lo scambio di informazioni tra queste famiglie è stato decisivo. A questo proposito, vedo più successo nei professionisti del settore medico che lo ammettono, ascoltano ciò che i genitori hanno da dire, si informano e decidono insieme nel tentativo di ottenere approcci più efficaci. Io e mia moglie abbiamo iniziato a usare la melatonina per l’insonnia di nostra figlia, quando ci siamo resi conto che in Italia, ad esempio, questa pratica era già pacifica e senza riserve. Ma lo usiamo a nostro rischio e pericolo (come abbiamo fatto anche con il CBD), perché la maggior parte dei medici, quando si parlava di cannabidiolo, sembrava di sentire qualcuno che proponeva qualcosa di assurdo, di illegale, di peccaminoso, insomma un sacco di pregiudizi derivanti dall’ignoranza su trattamenti che non sono nelle liste delle farmacie o nell’interesse (economico, non terapeutico!) di grandi e vecchi laboratori!

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Studiate, genitori! Pensate con i vostri medici! Non accontentatevi! Non intossicate i vostri figli con il primo farmaco che vi viene proposto e seguite la ricerca. Seguite la ricerca del dottor Alysson Muotri e il lavoro del suo team nel suo laboratorio di ricerca a San Diego-California!