La historia de Henry

Por: Jordyn, madre de Henry, un niño de 1 año con una rara alteración genética

«Tómatelo día a día. Aflójate si es necesario, no te lo guardes o acabarás amargada. Tira el manual de hitos por la ventana y celebra cada uno de los logros de tu dulce hijo.»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Es el bebé de la familia. Adora a sus hermanas y sus hermanas le adoran a él.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos acurrucamos y vemos películas juntos y jugamos cuando fuera hace niño. Nos gusta pasar tiempo al aire libre durante los meses más cálidos yendo de acampada, dando paseos, trabajando en el jardín y haciendo barbacoas en familia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Creo que lo más difícil es no saber qué esperar. No sabemos si alguna vez hablará, no sabemos si tendrá convulsiones, no sabemos hasta qué punto su discapacidad le supondrá un reto, no sabemos si estará dentro del espectro autista, no sabemos si podrá hacer las cosas que hacen sus compañeros. Nos entristece, pero estamos siendo proactivos e iniciando los servicios lo antes posible para ayudarle a tener la mejor calidad de vida posible.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

La sonrisa de Henry es contagiosa, sus ojos iluminan una habitación y su risa te derrite el corazón. ¡Es un muñeco!

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a las familias a obtener la máxima información posible, para que ellas también puedan ayudar a su hijo a vivir lo mejor posible.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Cada dato, grande o pequeño, te acercará un paso más a comprender y saber más sobre su síndrome.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que cada persona con el diagnóstico es diferente. Existe un abanico muy amplio en el que su hijo se verá afectado. He oído hablar de individuos que tienen una discapacidad leve del aprendizaje a individuos que tienen TEA.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tómatelo día a día. Haz el duelo si lo necesitas, no te lo guardes o acabarás amargado. Tira el manual de hitos por la ventana y celebra cada uno de los logros de tu dulce hijo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Tengo un montón… Si sufrirá o no convulsiones. Si será autista o no. Si podrá hablar o no. Si podrá o no jugar y hacer amigos con sus compañeros.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

No tengas expectativas, en lugar de eso espera a que pequeños milagros se desplieguen ante tus ojos.