Henrys Geschichte

von: Jordyn, Elternteil von Henry, einem 1-Jährigen mit einer seltenen genetischen Veränderung

“Nimm es Tag für Tag. Trauern Sie, wenn Sie müssen, aber halten Sie es nicht zurück, sonst werden Sie bitter. Werfen Sie das Meilenstein-Handbuch aus dem Fenster und feiern Sie jede einzelne Errungenschaft Ihres süßen Kindes.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Er ist das Nesthäkchen der Familie. Er liebt seine Schwestern und seine Schwestern verehren ihn!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir kuscheln uns aneinander, schauen gemeinsam Filme und spielen Spiele, wenn es draußen kalt ist. In den wärmeren Monaten verbringen wir gerne Zeit im Freien, zelten, gehen spazieren, arbeiten im Garten und grillen gemeinsam mit der Familie.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich glaube, das Schwierigste ist, nicht zu wissen, was einen erwartet. Wir wissen nicht, ob er jemals sprechen wird, wir wissen nicht, ob er Anfälle haben wird, wir wissen nicht, in welchem Maße ihn seine Behinderung herausfordern wird, wir wissen nicht, ob er auf dem Autismus-Spektrum sein wird, wir wissen nicht, ob er in der Lage sein wird, die Dinge zu tun, die seine Altersgenossen tun. Das macht uns traurig, aber wir ergreifen die Initiative und beginnen so früh wie möglich mit der Betreuung, um ihm ein möglichst gutes Leben zu ermöglichen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Henrys Lächeln ist ansteckend, seine Augen bringen einen Raum zum Leuchten und sein Lachen bringt dein Herz zum Schmelzen. Er ist ein Puppenbaby!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Die Familien sollen so viele Informationen wie möglich erhalten, damit auch sie ihrem Kind helfen können, so gut wie möglich zu leben.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Jede Information, ob groß oder klein, bringt Sie einen Schritt weiter, um sein Syndrom zu verstehen und mehr darüber zu erfahren.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass jeder Mensch mit dieser Diagnose anders ist. Es gibt ein sehr breites Spektrum, in dem Ihr Kind betroffen sein wird. Ich habe von Menschen mit einer leichten Lernbehinderung bis hin zu Menschen mit ASD gehört.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie es Tag für Tag. Trauern Sie, wenn Sie müssen, aber halten Sie es nicht zurück, sonst werden Sie bitter. Werfen Sie das Handbuch mit den Meilensteinen aus dem Fenster und feiern Sie jede einzelne Leistung Ihres süßen Kindes.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich habe eine Menge… Ob er unter Krampfanfällen leiden wird oder nicht. Ob er autistisch sein wird oder nicht. Ob er in der Lage sein wird zu sprechen oder nicht. Ob er in der Lage sein wird, mit Gleichaltrigen zu spielen und Freundschaften zu schließen.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Haben Sie keine Erwartungen, sondern warten Sie auf kleine Wunder, die sich vor Ihren Augen entfalten.