La storia di Henry

Da parte di: Jordyn, genitore di Henry, un bambino di 1 anno con una rara alterazione genetica

“Prendetela giorno per giorno. Soffrite se ne avete bisogno, ma non tenetevelo dentro o finirete per amareggiarvi. Buttate dalla finestra il manuale delle pietre miliari e festeggiate ogni singolo traguardo del vostro dolce bambino”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

È il bambino della famiglia. Ama le sue sorelle e le sue sorelle lo adorano!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci accoccoliamo e guardiamo film insieme e giochiamo quando fuori c’è un bambino. Ci piace trascorrere il tempo all’aria aperta durante i mesi più caldi andando in campeggio, facendo passeggiate, lavorando in giardino e facendo grigliate in famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Credo che la parte più difficile sia non sapere cosa aspettarsi. Non sappiamo se parlerà mai, non sappiamo se avrà le convulsioni, non sappiamo fino a che punto la sua disabilità lo metterà alla prova, non sappiamo se sarà nello spettro autistico, non sappiamo se sarà in grado di fare le cose che fanno i suoi coetanei. Questo ci rattrista, ma stiamo cercando di essere proattivi e di avviare i servizi il più presto possibile per aiutarlo a vivere la migliore qualità di vita possibile.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il sorriso di Henry è contagioso, i suoi occhi illuminano una stanza e la sua risata scioglie il cuore. E’ un bambino da favola!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare le famiglie a ottenere il maggior numero di informazioni possibili, in modo che anche loro possano aiutare il loro bambino a vivere al meglio delle sue possibilità.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ogni informazione, piccola o grande che sia, vi porterà un passo più vicino alla comprensione e alla conoscenza della sua sindrome.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che ogni persona con una diagnosi è diversa. La gamma degli effetti sul bambino è molto ampia. Ho sentito parlare di individui con un lieve disturbo dell’apprendimento e di individui con ASD.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Prendetela giorno per giorno. Soffrite se ne avete bisogno, non tenetevelo dentro o finirete per amareggiarvi. Gettate dalla finestra il manuale delle pietre miliari e festeggiate ogni singolo traguardo del vostro dolce bambino.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Ho un sacco di… Se soffrirà o meno di crisi epilettiche. Se sarà o meno autistico. Se sarà in grado di parlare o meno. Se sarà in grado o meno di giocare e fare amicizia con i suoi coetanei.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non abbiate aspettative, ma aspettate che i piccoli miracoli si svolgano davanti ai vostri occhi.